Un estudio de detección de deficiencia de alfa-1 antitripsina en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquiectasias o asma en Turquía

Publicado: Lunes, 04 Diciembre 2023 19:04

DOI https://doi.org/10.2147/COPD.S425835
Propósito:
Alfa-1 antitripsina La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) en suero es una afección hereditaria poco frecuente caracterizada por una disminución de los niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT). Nuestro objetivo es identificar DAAT en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), bronquiectasias o asma e informar la frecuencia de variantes de AAT en Turquía.

Pacientes y Métodos:
Este estudio prospectivo, multicéntrico y no intervencionista se realizó entre octubre de 2021 y junio de 2022. Se incluyeron pacientes adultos con EPOC, bronquiectasias, asma, síntomas hepáticos o familiares con DAAT. Se evaluaron características demográficas y clínicas, diagnóstico pulmonar, síntomas respiratorios y niveles séricos de AAT. Se recogieron muestras de sangre entera en forma de gotas de sangre seca y las mutaciones más comunes de AATD se analizaron simultáneamente mediante genotipado específico de alelo.

Resultados:
Se evaluaron un total de 1.088 pacientes, principalmente diagnosticados de EPOC (92,7%) y dificultad respiratoria (78,7%). Se encontró que cincuenta y uno (5%) tenían mutaciones AATD. Quince (29,4%) pacientes tenían mutaciones Pi*S o Pi*Z, mientras que 36 (70,6%) pacientes portaban alelos raros Pi*M malton (n=18, 35,3% de las mutaciones), Pi*I (n=8, 16 %), Pi*P lowell (n=7, 14%), Pi*M heerlen (n=2, 4%) y Pi*S iiyama (n=1, 2%). Las combinaciones heterocigotas más comunes fueron Pi*M/Z (n=12, 24%) y Pi*M/M malton (n=11, 22%). Se identificaron diez pacientes con DAAT grave por dos alelos deficientes, dos con el genotipo Pi*Z/Z, cuatro con el genotipo Pi*M malton/M malton, tres con Pi*Z/M malton y uno con Pi*Z. /M heerlen.

Conclusión:
Nuestros resultados identificaron mutaciones de AATD como un factor genético que contribuye a la enfermedad pulmonar en pacientes con EPOC o bronquiectasias y evaluaron su frecuencia en una población de pacientes turcos.

Accede a artículo completo en https://www.dovepress.com/an-alpha-1-antitrypsin-deficiency-screening-study-in-patients-with-chr-peer-reviewed-fulltext-article-COPD

Un estudio de detección de deficiencia de alfa-1 antitripsina en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquiectasias o asma en Turquía

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