Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día para recordar la necesidad de más investigación. 

Las enfermedades raras también afectan a la EPOC. Aprovechamos este día para hablar sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, la principal enfermedad rara asoaciada a la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica.



¿Qué es el Déficit de Alfa-1 Antitripsina? 

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al hígado.  La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína producida en el hígado cuya función principal es proteger los pulmones contra el daño causado por enzimas inflamatorias, especialmente la elastasa de los neutrófilos.

Causa

El DAAT se debe a mutaciones en el gen SERPINA1, que provocan:

• Producción insuficiente de AAT, o
• Producción de una AAT defectuosa que se acumula en el hígado.

Se hereda de forma autosómica codominante, lo que significa que una persona puede tener distintos grados de afectación según las variantes genéticas heredadas.

 Manifestaciones clínicas

 Pulmón

• Enfisema precoz (especialmente en lóbulos inferiores)
• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), incluso en no fumadores
• Disnea progresiva
• Mayor riesgo si la persona fuma

 Hígado

• Hepatitis neonatal
• Cirrosis
• Insuficiencia hepática
• Mayor riesgo de carcinoma hepatocelular

Diagnóstico

• Medición de niveles séricos de AAT
• Estudio genético del gen SERPINA1
• Pruebas de función pulmonar 
• Estudios hepáticos

El diagnóstico temprano es fundamental para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.